小腦萎縮症是一種導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳疾病，發病年齡從20至40歲開始，患者會逐漸失去精細運動功能，後期更需靠輪椅代步，屬不治之症。香港中文大學早前一項最新研究找出了小腦萎縮症的致病機制，可望為治療此症帶來新方向。

小腦萎縮症初期病徵包括走路時步履不穩、動作反應遲緩及準確性變差、說話開始含糊不清、肌肉協調變差和吞嚥出現困難等；至後期階段，患者更會無法言語，並需靠輪椅代步，甚至步入死亡。醫學界對小腦萎縮症所知不多，至目前為止仍未找到方法根治，患者只能靠復健治療延緩退化。

干擾蛋白質功能　引發小腦細胞凋亡

中大生命科學學院副教授陳浩然及其博士研究生蔡浩以跨學科方法研究小腦萎縮症的致病原因。所有細胞包括腦神經細胞，均依賴核糖體的正常運作來維持生命。團隊從實驗模型及病患樣本中，發現具毒性的CAG三核苷酸RNA分子會干擾蛋白質「核仁素」的功能，阻止「核仁素」在細胞核內製造核糖體。這種現象造成「核仁壓力」，最終引發小腦細胞程序化死亡（或稱細胞凋亡），導致小腦萎縮症。

陳浩然解釋，人體的小腦最多可擁有35組CAG三核苷酸RNA分子，若組合超出35組，CAG三核苷酸RNA分子便會出現毒性，導致不能製造完整的蛋白質。若組合數字愈長，發病年齡也相對愈早。他期望，是次發現可為醫學界對小腦萎縮症及其他腦退化症的治療帶來新路向。