中大最近推出一項無創性唐氏綜合症產前檢查服務，分析母親血液內的胎兒DNA，免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險。此項技術已於去年年底率先在美國及數間私家醫院使用，中大表示計劃將來能普及至本港公立醫院的常規服務範圍。

傳統入侵性檢查

0.5%至1%流產

根據統計數字，平均約800宗妊娠中，便有一宗唐氏綜合症。相比起正常的胎兒，患有唐氏綜合症的胎兒其基因組會擁有多一條第21號染色體。他們日後會有智力發育障礙及獨特的外觀，亦可能會有先天性心臟病等結構異常問題。

傳統孕婦篩查識別高危妊娠個案以孕婦年齡、胎兒超聲波掃描及孕婦血液激素測試為標準，其中有約5%妊娠個案被標籤為「高風險」，並轉介考慮作入侵性的產前檢測。入侵性程序如羊膜穿刺術及絨毛球活檢等，需要直接抽取胎兒細胞的遺傳物質作分析，但當中會有0.5%至1%孕婦因接受入侵性檢測而導致流產。

準確度達99%

懷孕十周已可檢測

中文大學醫學院講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年發現母親在懷孕期間，胎兒會釋放DNA到母親的血漿中，因此開創了無創性產前診斷的先河。無創性唐氏綜合症產前診斷是透過高通量DNA測序技術，分析超過百萬計母親血漿內的DNA分子，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從而得知胎兒患有唐氏綜合症的風險，準確度達到99%。

盧煜明表示，孕婦懷孕第10周已可進行此項檢測，抽取少量血液樣本後會送往美國的化驗室進行檢驗，約2至3星期會有結果，費用約為8,000元，與傳統檢查收費相若。另外，在一些特別情況下，例如多胎妊娠，檢測結果或有誤差。

他續表示，由11年年底開始，本港已有約230名孕婦接受這項新檢測，而在外國亦已有超過5,000名孕婦接受檢查。

中大提醒孕婦

小心假冒服務

此項技術已獲世界各地其他團隊進行研究驗證及支持，並對其高度精確的特質予以肯定，而且於11年年底已率先在香港和美國應用於臨床服務。現時，中大的產前診斷單位、養和醫院、仁安醫院、浸會醫院及其他婦科醫療機構已開始使用此項測試服務。盧煜明表示，中大現正與醫管局商討，希望能將新的產前檢測引入公立醫院。

他亦提醒，有某些私家診所早於去年6月已推出同類服務，樣本並非送往中大檢驗，而是送抵內地，而且報告結果中只註明是研究報告，假若檢測結果出錯，孕婦不會有任何保障。因此，孕婦若有意接受此項診斷，必須先問清楚血液樣本是否會送往中大進行化驗，以確保得到應有的保障。