腦癎是常見的嚴重慢性腦神經疾病,至今沒有預防方法。最近,中大與港大,以及科大,分別都在腦癎及其相關疾病的研究作出突破,有助進一步研究預防腦癎的方法,以及研發新的治療方法。
現時,全球約每100人中有1人患有腦癎。患者的大腦神經細胞會陣發性異常過度放電,引致神經功能短暫失常,產生間歇性腦癎發作。腦癎患者需要長期服藥治療,但仍有三分一的患者持續病發,影響日常生活以至自我照顧能力,並有機會導致身體傷害、腦損傷,甚至死亡。
腦癎新基因標記
最近,中大與港大的醫學院合作進行腦癎遺傳學研究,將1,087名因腦損傷或其他後天原因患上腦癎的病人,與3,444名非患者作顧比較,分析約50萬個基因排列定位。
腦癎可由先天遺傳或後天腦損傷(如中風、感染)引起。由於相同程度腦損傷的患者只有部分患上腦癎,顯示先天性遺傳基因排列的差異可能會影響後天患上腦癎的風險。研究首次發現患者和非患者的某些基因定位有明顯差異,特別是一個名為「鈣調蛋白調節血影蛋白之關聯蛋白1-樣1」(CAMSAP1L1)的基因。中大內科及藥物治療學系名譽臨床副教授關國良解釋,CAMSAP1L1可能對大腦神經的細胞成長和其形成互相連接的網絡造成影響,當基因變異,就可能導致腦癎。
65%港華人屬高危
研究顯示,65%香港華人帶有該較高危的基因變異排位,故患上腦癎的風險較其他人增加約六成。港大醫學院神經醫學系系主任沈柏松表示,這項研究是首項在華人腦癎患者進行的同類研究,不但可篩選較易患上腦癎的高危人士,以便他們發病時可更迅速獲得治療,亦有助高危人士在腦損傷後可接受預防治療,防止腦癎產生,以及制定新的治療方法。
特定蛋白障礙致癲癎
另外,科大理學院研究成功解開α2-Chimaerin蛋白與腦癎、自閉症等神經系統問題發作相關的神經信號傳遞機制,有助研發治療藥物。
該院院長及分子神經科學國家重點實驗室主任葉玉如指出,腦是人體最複雜的器官,新生神經細胞必須在特定時間遷移到正確的位置,才可以發揮正常功能,否則,若無法正常遷移,細胞積聚在錯誤位置,就會令部分腦功能變得過度活躍,繼而引發各種神經系統疾病。
研究隊伍利用老鼠進行實驗,抑制老鼠胚胎的大腦皮質中α2-chimaerin蛋白功能,阻礙神經細胞遷移過程,從而導致神經細胞在錯誤區域堆積。結果發現,老鼠出世後,因α2-chimaerin基因缺陷,出現自發性腦癎發作等異常行為,證實該蛋白是引致癲癎的關鍵。
葉玉如指出,研究結果證明,神經細胞的遷移過程一旦受到干擾,將會破壞神經迴路,並導致腦癎等病症發作;這研究發現有助進一步研究神經系統疾病機制及治療藥物。