孤兒的無助，大家可想而知。有別於心臟病、癌症等疾病，部分罕有疾病因醫學界認識不足而未能研發藥物，一律被稱為「孤兒症」。現時已知的孤兒症已有逾千種，當中包括屬先天性代謝缺陷疾病的「粒腺體症」。過去26年，本港共接獲23宗粒腺體症個案，當中8人經已離世，其餘患者亦要面對腦中風、四肢神經病變、心臟和腸胃等多個器官病變威脅。

 

粒線體症（Mitochondrial diseases）屬於先天性代謝缺陷（即新陳代謝），醫學界相信患者是因為基因出現問題，以致未能正確製造酵素進行新陳代謝，令「細胞能量工廠」粒腺體失去運作，無法把從食物攝取的營養素如碳水化合物等轉化成能量，令身體無法產生足夠能量，造成多個器官功能受損。患者症狀會根據受影響器官而有所不同，增加了確診的難度。病發初期患者可能只出現腦部受損，如腦中風、羊癎症、智力退化及手腳不協調等，心臟、肝臟及腎臟等器官可能在病情後期才發病，如心律不正、肝腎衰竭等。

 

「孤兒症」暫無藥可治

 

粒腺體症可再細分為不同的症候群，夏約書孤兒症基金會創辦人及主席Christina Hellmann-Ipsaryaris的兒子Joshua，於11歲時確診患上「粒腺體腦症伴有乳酸血症及中風發作症」（MELAS），屬其中一種粒腺體症。Joshua 6歲前很健康聰明，能說3國語言外，兩歲時更已認得200多個航空公司標誌。可是，6歲後卻開始經常嘔吐、運動後容易疲憊及行動不靈活，但經醫生檢查後並無發現異常情況。

 

2002年聖誕節，當時10歲的Joshua突然出現頭痛及視力問題等中風徵狀，懷疑首次中風，半年後他再度中風病發，在瑞士接受基因測試後才確診他患有MELAS。Joshua其後不斷重複中風及癲癇病發，不久更失明、失聰及失去說話能力，更需長期臥床。直至14歲時，他接受一名日本專家為他處方的嶄新氨基酸類藥物「精胺酸」（arginine）及癲癇藥，病情才漸趨穩定。但一年後Joshua因患上流感併發嚴重吸入性肺炎，最後因多個器官衰竭死亡。

 

技術有限診斷困難

 

瑪麗醫院兒童及青少年科學系教授黃珍妮表示，自1984年至今，瑪麗醫院及根德公爵夫人兒童醫院共接獲23宗粒腺體症個案，包括15男、8女，其中8人經已病逝。最年輕的患者為初生嬰兒，出現心臟肥大症狀，出生4日後死亡；有個案12歲時發病而且有中風等病徵，但20歲時才確診。黃教授補充，病童是因資源性缺乏導致中風，與成人的血管栓塞造成的中風病症不同。此外，她認為由於大眾對這類疾病的認識有限，對病症的察覺性不高，相信患者的實際數目會更高。據外國研究所得，每5,000人就至少有一人患有粒腺體症，由此推算，香港約有至少1,400人患有粒腺體症。

 

黃珍妮續指，粒腺體症可由遺傳或基因突變引致，目前無藥物治療，氨基酸類藥物只能幫助患者減少中風次數及病發嚴重程度。此外，由於部分罕見的基因或酵素測試工具尚未引進本港，現時只有部分粒腺體症診斷能於本港進行，其餘樣本例如肌肉及皮膚組織，需送往外國化驗。她建議家長如發現孩子有腦部問題，如偏頭痛、體智發育遲緩、中風、癲癇症，及有發展問題如生長遲緩及身型偏矮，加上有多個器官問題或類似的家族史，便應徵詢醫生意見。

 

為喚起大眾對「孤兒症」的關注、支援有關研究，夏約書孤兒症基金決定捐贈港幣506,000元予港島西醫院聯網及港大兒童及青少年科學系，用以推廣孤兒症的健康教育及資助粒腺體症海外診斷費用及醫學研究經費，聯絡該基金會可致電2297 2484。