先天性巨結腸病是一種遺傳病，患病的初生嬰兒會出現嚴重便秘或腸梗阻，必須經外科手術切除病變的腸道才能存活。不過醫學界對此病的成因未有全面了解，以致治療效果亦未如理想。港大醫學院最新一項研究發現，若人體兩種基因同時變異，會產生相互作用，並增加患先天性巨結腸病的風險達2.78倍。

亞洲初生嬰兒中， 先天性巨結腸病的發病率為1/3000。在過去10年，香港有超過120個受影響的嬰兒已接受外科手術治療，但手術效果不一，不少病人於術後仍要面對併發症的威脅。

港大於09年收集共200位先天性巨結腸症病人和408個健康人的基因測試數據，發現如PTCH1及DLL3兩種基因同時發生變異，嬰兒的患病風險就會大大增加。該兩個基因會製造功能蛋白，控制兩個信號通路，並對胚胎發育起關鍵作用，所以它們之間的協調對腸道神經細胞的正常發育非常重要。研究人員再利用小鼠進行實驗，證實PTCH1及DLL3會產生相互作用，引起膠質神經細胞過早形成，遂而增加患上先天性巨結腸病的風險達2.78。

負責該項研究的港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨解釋，在胚胎發育過程中，腸道的神經幹細胞通常先發展成神經元細胞，然後才製造膠質神經細胞，以保護神經元細胞。不過，若膠質神經細胞過早發育，神經幹細胞數量就會不足，腸道內神經元細胞發育因而失衡，導致先天性巨結腸病。他表示，這項研究的發現加深了醫學界對該病的了解，有助發展診斷和治療方法。

■  先天性巨結腸病患者會出現嚴重便秘或腸梗阻，令腹部脹起。