系統性紅斑狼瘡是一種嚴重的自身免疫性疾病，目前尚沒有徹底根治的方法；同是狼瘡患者，每個患者的臨床表現、分類和嚴重性各有不同，為臨床治療帶來困難。香港大學醫學院兒童及青少年科學系人類遺傳學實驗室與內地及泰國一項合作研究發現，在亞洲地區中患有系統性紅斑狼瘡的病人身上，經常出現五個變異的基因，相信與發病有關，為治療及藥物發展帶來重要的突破及新方向。

 

■ 文：Hazel

 

亞洲人發病率比歐洲人高

系統性紅斑狼瘡為一種常見的慢性疾病，主要影響生育年齡的女性，男、女性患者比例為1比9至10。系統性紅斑狼瘡的發病率既與遺傳因素有關，環境和藥物使用等亦對其有影響。

 

為找出與系統性紅斑狼瘡發病相關的基因，港大研究團隊採用全基因組晶片技術檢測了600多名香港患者的基因組，再將之與香港、中國和泰國近 5,000名患者和近萬名非患者作比對，證實了在本港患者中所發現的五個相關基因（ARID5B、CD80、TET3、CDKN1B及DRAM1）出現的頻度較非患者為高，解釋了亞洲人的系統紅斑狼瘡發病率比歐洲人為高的部分原因。

 

發病率與遺傳因素有關

帶領研究的港大兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆表示，系統性紅斑狼瘡的發病率與先天遺傳因素關係密切，而科學家早已發現由於基因影響，亞洲人的系統性紅斑狼瘡發病率比歐洲人為高，但原因及相關基因未明。是次研究證實了更多有關的遺傳因素，相信終有一天可依照每一個人的遺傳因素檢測，預測病情的嚴重程度和臨床表現，以便臨床醫生選擇個人化的治療。

 

另一名研究人員、香港大學兒童及青少年科學系助理教授楊萬嶺補充，由於遺傳因素的種族特異性，無法完全利用西方的研究結果，故此必須加強以香港本地人為研究對象的遺傳研究，由此才可為港人的疾病風險預測和個人化治療打下良好基礎。

 

劉宇隆表示，研究團隊在近年的相關研究中，已發現在亞洲人中共有近10個新基因位點和紅斑狼瘡的發病有關，其中某些位點更可能為亞洲人所獨有。例如，在2009年發表的一項研究中，研究人員發現一個重要的易感基因與狼瘡腎炎有關，而與沒有狼瘡腎炎表現的病人關係不大。連同是次研究所發現五個新基因，相信對實現紅斑狼瘡的個人化治療有重要意義。

不過，研究團隊同時指出，因為系統性紅斑狼瘡和單基因遺傳疾病不同，而是和多數的自身免疫性疾病一樣，病因十分複雜，可能有逾百個遺傳位點甚至更多位點與其發病有關，故此找出相關位點，並利用這些位點幫助團隊進行疾病風險和臨床表現預測，找出新的治療靶標和治療方法，還需要更多的時間及努力。