香港中文大學內科及藥物治療學系內分泌及糖尿病科馬青雲教授、陳重娥教授及該系名譽臨床副教授蘇詠儀醫生帶領的研究團隊與上海交通大學合作研究,成功發現預測中國人糖尿病的基因標記,有助識別高風險糖尿病患者,以加強預防及早期治療工作。
兩所大學的研究人員於2008年至2012年合作進行研究,對684名中國糖尿病患者(平均年齡52.4歲) 和955名非糖尿病者,進行了全基因組的多達290萬個基因標記檢測。篩選出的候選基因標記又在10,383名中國人糖尿病患者和6,974名非糖尿病人中進行了大規模基因分型驗證,最終鑑定位於第7號染色體的PAX4基因,是預測中國人糖尿病及糖尿病相關的代謝異常的基因標記。有此標記的人士,胰腺分泌胰島素功能會較低,其糖尿病發病風險較其他人增加約18%,而且傾向於年輕時發病。
亞洲患者較多於年輕時發病
馬青雲表示,亞洲的糖尿病患者較多於年輕時發病,臨床研究顯示,由於他們的胰島素分泌減少, 身體無法正常控制血糖。是次研究中發現的基因標記不僅可以識別高風險糖尿病患者,還可以識別胰腺細胞功能不良、有機會於年輕時發病的人士。
陳重娥亦指出,「這些基因標記為糖尿病的個人化治療提供了依據,也揭示了糖尿病病因的複雜性。運用基因標記可進一步加深我們對糖尿病潛在病因的認識,更有助於篩選高危人群,為他們提供預防和及早治療的方案。此外,了解基因標記與各種藥物的療效反應,亦有助醫生為患者選擇最佳的治療方案。」