Usher綜合症是一種基因失調病症，會導致病人在生命不同階段中，受到不同程度的聽力或視力喪失。科大生命科學部研究團隊早前成功發現導致Usher綜合症的成因之一，望能有助日後預防和治療先天性失聰及失明。

 

香港科技大學生命科學部講座教授張明傑引述美國醫學統計數字，指每1,000個新生嬰兒中，便有數人有聽力障礙，當中有3至6%患有Usher綜合症。另外，在所有Usher綜合症患者中，約一半是由肌動蛋白7a變異所導致的。

 

有助研發治療藥物

 

張明傑指出，「肌動蛋白7a」是在細胞體內負責運輸的分子，主要針對人類聽力毛細胞和眼睛的發育。若「肌動蛋白7a」出現基因變異，便有可能導致嚴重的失聰和失明。

 

由張明傑帶領的實驗小組花了5年時間，在研究中首次成功獲得「肌動蛋白7a」與「Sans」（另外一種可導致新生嬰兒綜合症的蛋白質）蛋白複合物的分子結構，進一步分析基因突變如何影響蛋白質運作，並解釋了「肌動蛋白7a」在內耳細胞中如何維持耳毛細胞結構。他認為，此項研究有助科學家了解基因運作，預測基因突變年齡，並進一步探究先天性失聰及失明的治療方法和藥物。

 

張明傑續表示，現時暫未有應付基因變異的治療方法，故建議家族有相關病史的夫婦在決定生育前，應接受身體檢查以了解潛在風險。